Agenesia delle Corde Tendinee

L’agenesia delle corde tendinee è una rara anomalia congenita della valvola mitrale caratterizzata dall’assenza parziale o completa delle corde tendinee, le sottili strutture fibrose che connettono i lembi valvolari ai muscoli papillari. Questa condizione compromette la normale mobilità della valvola, determinando una riduzione dell’escursione dei lembi e, nei casi più gravi, una stenosi o insufficienza mitralica significativa.
L’anomalia può manifestarsi isolatamente o in associazione con altre cardiopatie congenite, come la valvola mitrale a paracadute, il difetto del setto atrioventricolare (AVSD) o la sindrome di Shone. Nei neonati con forme severe, l’assenza delle corde può generare un'ostruzione critica del flusso mitralico, con conseguenze emodinamiche potenzialmente letali.

Embriologia e Patogenesi

Lo sviluppo delle corde tendinee avviene nelle prime settimane di gestazione attraverso un processo di rimodellamento delle trabecole miocardiche. Se questo meccanismo è alterato, può verificarsi una mancata differenziazione delle corde, portando a una connessione diretta tra i lembi valvolari e i muscoli papillari o alla loro completa assenza. Le cause principali includono:

• Difetti nello sviluppo embriologico: anomalie nel processo di formazione delle corde tendinee possono comprometterne la struttura.
• Mutazioni genetiche: alterazioni nei geni coinvolti nello sviluppo del collagene e delle proteine strutturali della valvola mitrale.
• Persistenza di strutture primitive: alcune teorie suggeriscono che una mancata regressione di tessuti embrionali possa impedire la normale formazione delle corde.

Fisiopatologia

L’agenesia delle corde tendinee altera profondamente la meccanica della valvola mitrale. Nei casi più lievi, la valvola può funzionare in modo relativamente conservato, mentre nelle forme più severe si verifica una ridotta apertura valvolare, con sviluppo di stenosi mitralica. Se i lembi valvolari sono privi di supporto adeguato, possono risultare ipermobili, favorendo un’insufficienza mitralica significativa. Le principali conseguenze emodinamiche includono:

• Aumento della pressione atriale sinistra: nei casi con stenosi mitralica, il sangue incontra resistenza al passaggio nel ventricolo sinistro.
• Congestione polmonare: la difficoltà di scarico dell’atrio sinistro può determinare dispnea e edema polmonare.
• Ridotta gittata cardiaca: nei casi più gravi, il ridotto riempimento del ventricolo sinistro compromette la perfusione sistemica.

Manifestazioni Cliniche

L’entità dei sintomi dipende dalla gravità della disfunzione valvolare. Nei casi lievi, il paziente può rimanere asintomatico per anni, con un soffio cardiaco come unico segno della condizione. Tuttavia, nei casi moderati o severi, la sintomatologia può includere: dispnea da sforzo legata all’aumento della pressione atriale sinistra e alla congestione polmonare,affaticamento: dovuto alla riduzione della gittata cardiaca,palpitazioni in conseguenza della dilatazione atriale sinistra con possibile sviluppo di fibrillazione atriale. All'auscultazione cardiaca talvolta è percepibile un soffio mitralico nei casi di stenosi o insufficienza valvolare Nei neonati con forme critiche, possono manifestarsi segni di scompenso cardiaco precoce, come tachipnea, difficoltà nell’alimentazione e scarso accrescimento.

Diagnosi

La diagnosi si basa su tecniche di imaging avanzate. L’ecocardiografia transtoracica con Doppler rappresenta il primo strumento diagnostico, consentendo di valutare la morfologia della valvola mitrale e l’eventuale presenza di stenosi o insufficienza. Nei casi più complessi, si può ricorrere alla Ecocardiografia transesofagea per una visione più dettagliata delle strutture valvolari.La Risonanza magnetica cardiaca (CMR) è utile per la valutazione tridimensionale dell’apparato valvolare. il cateterismo cardiaco: indicato in pazienti con ipertensione polmonare associata o per una valutazione emodinamica più accurata.

Trattamento

La gestione terapeutica varia in base alla gravità della disfunzione valvolare. Nei casi lievi, un monitoraggio clinico regolare può essere sufficiente, mentre nelle forme più severe è necessario un intervento correttivo. Le opzioni terapeutiche comprendono:

• Plastica valvolare mitralica: nei casi in cui sia possibile correggere il difetto con tecniche di rimodellamento valvolare.
• Sostituzione valvolare mitralica: indicata nei casi in cui la valvola risulti non riparabile.
• Approcci percutanei: riservati a pazienti ad alto rischio chirurgico.

Prognosi

La prognosi dipende dalla severità della condizione e dalla tempestività del trattamento. Nei pazienti con forme lievi, la qualità della vita è generalmente buona, con controlli regolari per monitorare l’evoluzione della patologia. Nei casi severi, un intervento precoce può prevenire la progressione verso lo scompenso cardiaco e migliorare la funzione cardiaca.

Conclusione

L’agenesia delle corde tendinee è una rara cardiopatia congenita che può compromettere il funzionamento della valvola mitrale. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali per garantire una prognosi favorevole e migliorare la qualità di vita del paziente.

Bibliografia
1. Carpentier A. et al. Surgical anatomy and pathology of the mitral valve: Implications for repair and replacement. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 86(1), 1983, pp. 36-47.
2. Shone J.D. et al. Congenital mitral anomalies: Spectrum and clinical implications. Circulation, 29(5), 1964, pp. 695-710.
3. Van Praagh R. et al. Congenital absence of mitral chordae tendineae: Morphologic spectrum and clinical significance. American Journal of Cardiology, 61(10), 1988, pp. 943-949.
4. Vlahos A.P. et al. Imaging of congenital mitral valve abnormalities in pediatric patients. Journal of the American College of Cardiology: Cardiovascular Imaging, 4(4), 2011, pp. 459-468.
5. Roberts W.C. et al. Congenital malformations of the mitral valve: A clinicopathologic study. Cardiovascular Pathology, 2(1), 1993, pp. 23-31.
6. Mahle W.T. et al. Neonatal presentation of congenital mitral stenosis and associated anomalies. Pediatric Cardiology, 25(2), 2004, pp. 165-171.
7. Alphonso N. et al. Surgical management of congenital mitral valve anomalies: A long-term follow-up study. Annals of Thoracic Surgery, 98(1), 2014, pp. 142-149.
8. Di Salvo G. et al. Congenital mitral valve disease: A comprehensive review of diagnosis and management. European Heart Journal, 38(12), 2017, pp. 1193-1202.
9. Yuan S.M. et al. Congenital mitral regurgitation: Diagnosis and treatment. Pediatric Cardiology, 35(6), 2014, pp. 1028-1037.
10. Kumar K. et al. Pathophysiology and genetic basis of congenital mitral valve disorders. International Journal of Cardiology, 268(1), 2018, pp. 102-108.